Syndrome d'Ehlers-Danlos
On estime que le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) affecte environ 1 personne sur 5000 dans le monde. Ce trouble héréditaire entraîne le développement anormal de collagène qui affecte les articulations et la peau à des degrés divers qui vont des symptômes bénins aux complications critiques.

Des mutations dans les gènes empêchent le collagène de se former. La production ou le traitement du collagène est modifié de sorte que la structure du tissu conjonctif n'est pas complètement développée. Le résultat est que la peau, les os et les organes n'ont pas la force et l'élasticité fournies par cette substance essentielle.

Il existe six types classifiés de syndrome avec d'autres variations survenant dans des cas rarement documentés. Tous affectent le mouvement des articulations et peuvent entraîner une faiblesse du tonus musculaire entraînant souvent une luxation des articulations, des douleurs chroniques et de l'arthrite. Le type de cyphoscoliose provoque une courbure sévère de la colonne vertébrale.

La structure de la peau est également affectée. Les personnes atteintes d'EDS ont une peau très douce et élastique qui est facilement endommagée et qui guérit lentement. La surface de l'œil peut être altérée, ce qui peut entraîner une cécité ou une rupture de la cornée.

La forme la plus grave du syndrome est le type vasculaire. Dans ce cas, les parois vasculaires sont compromises et peuvent entraîner la rupture des vaisseaux sanguins, de l'utérus et des intestins entraînant des saignements internes ou un accident vasculaire cérébral.

EDS peut être diagnostiqué dans la petite enfance et est considéré comme des articulations lâches, des luxations et des retards de motricité dus à un faible tonus musculaire. Des tests peuvent être effectués pour diagnostiquer le syndrome, y compris le typage du collagène, les tests de mutation des gènes du collagène, l'échocardiogramme et l'activité de la lysyl hydroxylase ou de l'oxydase.

Il n'y a pas de remède, mais les personnes diagnostiquées avec le syndrome peuvent s'attendre à avoir une durée de vie normale. Les symptômes sont pris en charge individuellement et peuvent inclure des analgésiques, une physiothérapie et des soins de réadaptation. Ceux avec le type vasculaire seront étroitement surveillés car leur risque est potentiellement mortel.

Pour plus d'informations et d'assistance, veuillez contacter la Fondation nationale Ehlers-Danlos au 1760 Old Meadow Road, Suite 500, McLean, Virginie 22102.

Instructions Vidéo: What is Ehlers Danlos Syndrome? (Janvier 2021).