Gérer les troubles génétiques - L'histoire d'une famille de maladies mitochondriales

• Avril 19, 2024

J'ai récemment reçu un e-mail qui m'a rappelé une réalité que beaucoup d'entre nous tiennent pour acquis:

Dr Gwenn,

Je suis la mère d'une petite fille diagnostiquée avec le complexe de maladies mitochondriales I. Je suis récemment devenue membre du Comité d'action sur les maladies mitochondriales (MDAC), qui est partenaire de Mass General, Tufts-NEMC, Children's et du Genesis Fund, entre autres ... .

Contrairement à votre récent article, nous sommes l'une des familles dont les enfants voient de nombreux spécialistes ... c'est épuisant et déchirant, et il n'y a pas de fin en vue. Mais j'ai choisi de combattre l'ennemi, pour ainsi dire, en m'impliquant et en favorisant la prise de conscience comme je le suis maintenant.

Susan Zelenko

Apprendre à votre enfant à avoir un diagnostic significatif n'est jamais facile. Mais imaginez que votre enfant souffre d'un trouble génétique qui menacera considérablement la qualité de vie et l'espérance de vie de votre enfant. Souhaitez-vous vivre la vie dans la peur et l'incertitude ou vous éloigner pour devenir habilité à agir? Pour de nombreuses familles, faire face à cette situation déclenche un profond appel à l'action. Un appel à protéger leur enfant, à défendre son enfant et à aider les autres enfants face à la même bête.

C'est la vie que Susan et son mari, Victor, vivent avec leur fille, Martha, maintenant âgée de 7 ans. La situation de Martha a mis des années à se régler. Tous les médecins pouvaient dire au départ qu'elle avait un problème métabolique et probablement un autisme. Il a fallu des années pour que la technologie progresse suffisamment pour identifier que Martha était réellement atteinte d'une maladie mitochondriale, un trouble impliquant les générateurs d'énergie de notre cellule. Une fois que Martha a été placée sur une boisson énergétique mitochondriale, son énergie s'est améliorée et ses symptômes autistiques ont disparu. Pour le monde entier, elle est comme tous les autres élèves de première année - attendez-vous à ce qu'elle se fatigue facilement et puisse devenir très malade sans avertissement si elle devient déshydratée, surchauffée ou malade. Ne pas savoir ce que demain apportera est la partie effrayante pour la famille Zelenko. Il n'y a pas de feuille de route à suivre pour prédire quels autres systèmes d'organes pourraient être impliqués.

Susan s'est impliquée dans le Comité d'action contre les maladies mitochondriales (MDAC) par l'intermédiaire des médecins et des infirmières qui ont pris soin de Martha. Susan est maintenant la porte-parole du MDAC et aide à faciliter plus de programmes éducatifs pour tous les aspects des communautés médicales et générales. Dans un récent communiqué de presse, Susan a écrit:

Malgré l'intérêt récent pour le domaine… il n'y a tout simplement pas assez d'aide pour les patients… Le MDAC cherche à attirer activement plus d'étudiants en médecine et en sciences dans le domaine. Actuellement, le groupe publie un manuel du patient, un manuel du médecin et un livre pour enfants. De plus, des «Mito Advocates» bénévoles se rendent dans les écoles et les lieux de travail pour éduquer et fournir des solutions logistiques aux patients dans ces environnements.

Susan pense que le plaidoyer est le seul moyen d'être proactif. En même temps, elle se rend compte qu'elle a besoin de limites. Le MDAC n'est qu'un aspect de sa vie. Dans l'ensemble, alors que Martha aura toujours sa maladie mitochondriale, Susan ne veut pas qu'elle consomme toute son enfance et sa vie. «Je veux que cet enfant apprécie toujours la vie et se concentre sur l'ici et maintenant».

Instructions Vidéo: Family races against time to raise $3m to treat son’s ultra-rare disease (Avril 2024).