Qu'est-ce que l'atrophie musculaire spinale?

• Avril 25, 2024

L'atrophie musculaire spinale (SMA) fait référence à un groupe de maladies qui affectent les motoneurones de la moelle épinière et du tronc cérébral. Ces cellules extrêmement importantes sont chargées de fournir des messages électriques et chimiques aux cellules musculaires. Sans l'apport approprié des motoneurones, les cellules musculaires ne peuvent pas fonctionner correctement. Les cellules musculaires deviendront donc beaucoup plus petites (atrophie) et produiront des symptômes de faiblesse musculaire. Il existe des dizaines de maladies qui affectent le motoneurone.

La dégénérescence et la mort des motoneurones (également appelées cellules de la corne antérieure) dans le tronc cérébral et la moelle épinière entraînent une faiblesse dans les muscles de la déglutition, de la respiration et des membres. Cette maladie affecte les nourrissons, les enfants et les adultes dans le monde entier. On estime que l'atrophie musculaire spinale se produit entre une naissance sur 6 000 et une sur 20 000 naissances. Les progrès dans notre compréhension de la génétique de ce trouble confirment que la majorité des enfants et des adultes atteints de SMA ont hérité de ce trouble en recevant un gène de leur mère et de leur père.

Entre un homme sur 40 et un homme sur 80 sont porteurs du gène de l'atrophie musculaire spinale. Si les deux parents sont porteurs du gène, il y a 25% de chances que l'un de leurs enfants manifeste une SMA. Malgré le fait que la SMA ait été décrite il y a plusieurs décennies, il y a encore beaucoup de confusion parmi les patients, les parents et les médecins quant au diagnostic, au traitement et au conseil génétique qui devraient être fournis aux personnes atteintes de cette maladie.

Certaines de ces questions ont trouvé réponse grâce aux progrès de la science de la génétique moléculaire. Nous savons maintenant que les formes courantes de SMA sont le résultat d'une modification d'un gène situé sur le cinquième chromosome. Même si nous nous référons à "différents types de SMA", la plupart d'entre eux sont le résultat d'un certain nombre d'altérations (mutations) dans le gène qui sont finalement responsables de la dégénérescence ou de la mort prématurée des cellules de la corne antérieure. Il est toujours utile de penser en termes de différents types de SMA pour aider à guider le traitement approprié, selon que la maladie est sévère ou relativement bénigne.

L'atrophie musculaire spinale est divisée en sous-types en fonction de la gravité et de l'âge d'apparition des symptômes. Trois types de ce trouble affectent les enfants avant l'âge de 1 an. Le type 0 est une forme très grave d'atrophie musculaire spinale qui commence avant la naissance. Habituellement, le signe initial de type 0 est un mouvement réduit du fœtus qui est d'abord remarqué entre 30 et 36 semaines de gestation. Après la naissance, les nouveau-nés montrent peu de mouvement et ont des difficultés à avaler et à respirer. L'atrophie musculaire spinale de type I (également appelée maladie de Werdnig-Hoffman) est une forme grave de la maladie qui se manifeste à la naissance ou au cours des premiers mois de la vie.

En règle générale, les nourrissons atteints ont des difficultés à respirer et à avaler, et ils sont incapables de s'asseoir sans soutien. Les enfants atteints d'atrophie musculaire spinale de type II développent généralement une faiblesse musculaire entre 6 et 12 mois. Les enfants de type II peuvent s'asseoir sans soutien, bien qu'ils ne puissent pas se tenir debout ou marcher sans aide.

L'atrophie musculaire spinale de type III (également appelée maladie de Kugelberg-Welander ou type juvénile) est une forme plus bénigne du trouble que les types 0, I ou II. Les symptômes apparaissent entre la petite enfance (plus de 1 an) et le début de l'âge adulte. Les personnes atteintes d'atrophie musculaire spinale de type III peuvent se tenir debout et marcher sans aide, mais perdent généralement cette capacité plus tard dans la vie. Deux types d'atrophie musculaire spinale, de type IV et de type Finkel, se produisent à l'âge adulte. Habituellement, il survient après l'âge de 30 ans. Les symptômes de l'atrophie musculaire spinale d'apparition adulte sont généralement légers à modérés et comprennent une faiblesse musculaire, des tremblements et des contractions.

Dans pratiquement tous les cas de SMA, les symptômes sont dominés par une faiblesse musculaire. Il n'y a aucun problème avec la sensation du visage, des bras ou des jambes. Une déficience intellectuelle n'est généralement pas présente dans SMA. En fait, de nombreux médecins trouvent que les enfants atteints de SMA sont inhabituellement alertes, interactifs et socialement doués.

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