Gérer les troubles génétiques - L'histoire d'une famille de dystropies musculaires

• Avril 27, 2024

Dans Gérer les troubles génétiques - L'histoire d'une famille de maladies mitochondriales, j'ai parlé de Susan Zelenko et de sa famille et de la façon dont elle a accepté le traitement du diagnostic de maladie mitochondriale de sa fille. Susan a trouvé un créneau au sein d'une organisation existante, mais certaines familles dont les enfants souffrent de troubles génétiques optent pour une voie de défense différente, car les ressources dont elles ont besoin ne sont tout simplement pas dans leur région. C'est dans cette situation que Christine McSherry s'est retrouvée lorsque son fils du milieu, Jett, a été diagnostiqué à l'âge de 5 ans avec la dystrophie musculaire de Duchenne, DMD.

Christine McSherry est infirmière autorisée, épouse et maman de cinq enfants âgés de 9 à 13 ans, deux filles en haut et trois garçons en bas. Jett ressemblait à ses frères, sauf que son père avait remarqué qu'il ne courait pas comme les autres enfants et que ses muscles du mollet semblaient très prononcés. Lors de l'examen de 5 ans de Jett, Jett ne pouvait pas toucher ses orteils et devait utiliser ses mains pour se lever d'une position à genoux, un signe caractéristique de dystrophie musculaire appelé signe de Gower. En un clin d'œil, la famille McSherry était soudainement confrontée à un monde de spécialistes et à un trouble évolutif qui finirait par être fatal.

Christine a soif d'informations mais a trouvé difficile de trouver et n'a pas pu trouver trop de ressources de soutien dans sa propre communauté. «Dieu merci pour Internet», m'a-t-elle dit. Via Internet, Christine a pu se connecter non seulement avec certaines des meilleures recherches DMD dans le monde, mais aussi avec d'autres parents qui ont partagé leurs expériences et informations avec elle. Ce fut le début du dépoussiérage et les racines d'une nouvelle fondation, la Fondation Jett. Christine m'a dit: «Je ne laisserai pas les autres familles de Boston faire tourner leurs roues. Chaque famille doit se rendre compte que si son enfant a un gros diagnostic, il doit être le défenseur de son enfant et faire ses devoirs. Vous devez toujours demander "que puis-je faire d'autre?"

À ce jour, la Fondation Jett a levé près de 2 millions de dollars. Christine passe son temps à parler à des experts médicaux et à d'autres parents. Son objectif est de permettre aux autres familles d'obtenir plus facilement les informations dont elle avait vraiment besoin. Elle aide actuellement à développer un livre pour les familles DMD qui leur permettra d'organiser leurs informations médicales et de leur fournir des questions à poser lors des visites de leur médecin à mesure que la situation de leur fils évolue. Mais au-delà du plaidoyer et de la sensibilisation, Christine espère également utiliser l'argent de la fondation pour augmenter les services DMD dans les hôpitaux de Boston. «L'argent parle et la recherche a besoin d'argent».

En savoir plus sur le sort des enfants comme Jett et Martha nous rappelle vivement ce qui est vraiment important dans la vie. J'aimerais penser que si je faisais face à une situation similaire avec l'un de mes enfants, j'aurais la moitié de la grâce et de la résilience de Christine et Susan. Et je sais maintenant qui appeler. Je suppose que cela nous donne tous une longueur d'avance sur le début des histoires de Christine et Susan - qui est l'héritage dont les deux sont les plus fiers.

Instructions Vidéo: Physiopathologie: les dystrophies musculaires (Avril 2024).