Maladie de Pompe

• Mai 7, 2024

La maladie de Pompe, également connue sous le nom de déficit en maltase acide ou maladie de stockage du glycogène de type II, est causée par une mutation d'un gène qui réduit ou élimine la production de l'enzyme alpha-glucosidase (GAA) responsable de la dégradation de la forme stockée de sucre du corps, connue sous forme de glycogène. On dit qu'il n'affecte que cinq à dix mille personnes dans le monde, ce qui le qualifie de maladie ou de maladie rare. L'accumulation de glygogène dans le corps, en particulier dans le cœur et les muscles squelettiques, lors de la maladie de Pompe infantile à début précoce, peut entraîner des complications cardiaques ou respiratoires mortelles avant le premier anniversaire d'un bébé.

Selon l'International Pompe Association, les symptômes au cours des premiers mois de la vie comprennent des problèmes d'alimentation, une mauvaise prise de poids, une faiblesse musculaire, une disquette, un décalage de la tête, une hypertrophie des langues et des cœurs, des difficultés respiratoires et des infections pulmonaires. Les symptômes de Pompe juvénile à début tardif en raison d'une carence partielle en GAA comprennent une faiblesse musculaire évoluant vers une faiblesse respiratoire risquant la mort par insuffisance respiratoire après plusieurs années. Lorsqu'il est diagnostiqué par analyse de sang ou par dépistage génétique, d'autres membres de la famille peuvent consulter un spécialiste en génétique. La thérapie de substitution enzymatique dans les essais cliniques avec des patients à début infantile aide à réduire la taille du cœur, à maintenir une fonction cardiaque normale, à améliorer la fonction musculaire, le tonus et la force et à réduire l'accumulation de glycogène. La recherche actuelle sur le traitement comprend l'amélioration de la thérapie de remplacement enzymatique, de la thérapie génique et de quelque chose appelé chaperons pharmacologiques.

Si un enfant, un adolescent ou un jeune adulte que vous aimez a été diagnostiqué avec la maladie de Pompe, vous pouvez trouver des informations, des ressources et du soutien sur les liens du site Web Family Village

Family Village - Maladies de stockage du glycogène
//www.familyvillage.wisc.edu/lib_gsd.htm

La FDA approuve un nouveau médicament pour la maladie de Pompe - Alglucosidase Alfa - Lumizyme
//rarediseases.about.com/b/2010/05/27/fda-approves-new-drug-for-pompe-disease.htm

Parcourez dans votre librairie locale, bibliothèque publique ou détaillant en ligne des ressources pour les familles confrontées aux défis de la prestation de soins et du traitement d'affections ou de maladies rares, ou des livres pour enfants comme Franklin Goes to the Hospital qui peuvent rassurer les frères, sœurs et cousins ​​comme ainsi que l'enfant affecté.

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Instructions Vidéo: La maladie de Pompe en 6 minutes, par Claude Desnuelle (Mai 2024).