Troubles génétiques chez les enfants

• Mai 19, 2024

Qu'est-ce qu'un trouble génétique?
Nous savons tous que notre ADN est la pierre angulaire de notre identité. Chaque brin d'ADN est une spirale délicate reliée par des chaînes. Il suffit d'une légère mutation pour provoquer un trouble génétique. La gravité de la maladie dépend de la gravité de la mutation. Les anomalies peuvent aller d'un léger changement dans un seul gène à l'addition ou à la soustraction de chromosomes entiers. Par exemple, une personne atteinte du syndrome de Down a un chromosome supplémentaire dans son ADN qui provoque ses symptômes tandis qu'une personne atteinte de délétion 22Q a une légère rupture dans la formation du 22e gène dans le brin. Ces mutations sont le plus souvent causées par une erreur dans la division cellulaire avant ou après la formation d'un embryon dans l'utérus de sa mère. Cependant, parfois un parent possède un chromosome Y ou X supplémentaire qui peut amener son enfant à avoir des chromosomes sexuels inadéquats dans sa composition.

Statistiques

• Environ 4 millions de bébés naissent chaque année. Environ 3 à 4% naîtront avec une maladie génétique ou une anomalie congénitale majeure.
  
• Environ 1% de tous les bébés naîtront avec une anomalie chromosomique, ce qui peut provoquer des problèmes physiques et un retard mental.
  
• Plus de 20% des décès infantiles sont causés par des malformations congénitales ou des problèmes génétiques (par exemple, des malformations cardiaques congénitales, des anomalies du système nerveux ou des anomalies chromosomiques).
  
• Environ 10% de tous les adultes et 30% des enfants hospitalisés s'y trouvent en raison de problèmes génétiques.¹
  

Et maintenant?
Vous avez donc découvert que votre enfant a une anomalie génétique, et maintenant? Très probablement, vous êtes actuellement assis dans un brouillard de choc et de surcharge d'informations. La plupart des propos du médecin vous ont dépassé la tête et vous vous sentez dépassé et vous ne savez pas par où commencer.

Étape 1: Renseignez-vous!
Il n'y a rien de mieux que vous puissiez faire pour votre enfant que de vous renseigner sur ses anomalies spécifiques. Vous allez être leur avocat, comment pouvez-vous parler en leur nom lorsque vous ne comprenez pas ce qui se passe? Il existe d'innombrables ressources disponibles sur le Web et auprès de votre pédiatre ou du cabinet de votre médecin. Rassemblez tout ce que vous pouvez et faites des recherches, des recherches, des recherches. Vous construisez votre arsenal, découvrez ce qui fonctionne pour les autres parents et glanez-les.

Étape 2: Profitez de vos ressources locales
La plupart des communautés ont un centre de ressources rempli d'informations utiles et d'infirmières qui viendront à votre domicile et aideront à suivre les progrès de votre enfant. Ils travailleront avec vous pour déterminer si votre enfant a besoin de l'aide d'un orthophoniste ou d'un physiothérapeute en cours de route et vous donner la tranquillité d'esprit que vous faites vraiment tout ce que vous pouvez.

Étape 3: Enregistrez votre enfant
Au Canada, vous pouvez enregistrer votre enfant comme handicapé et recevoir une subvention pour ses soins et / ou son équipement. Examinez cette option, où que vous soyez. Si vous devez acheter un fauteuil roulant ou rénover votre maison pour être plus accommodant, vous aurez besoin de toute l'aide financière que vous pouvez obtenir.

Étape 4: créer un système de support
Vous aurez besoin de soutien. Accédez à votre "page Web de la société" et trouvez un forum qui se rapporte à votre problème spécifique. Il est à la fois utile et encourageant de parler avec d'autres parents, dont beaucoup font cela depuis plus longtemps que vous et ont des tonnes de bons conseils.

Ressources pour plus d'informations

Le web est votre terrain de jeu, il y a tellement de sites différents qui regorgent d'informations. Voici quelques-unes de celles que j'ai trouvées.

¹Statistiques: //www.netwellness.org/healthtopics/idbd/2.cfm
Suppression 22Q: //www.22q.org/
Syndrome de Down: //www.cdss.ca/
Syndrome de Klinefelter: //klinefeltersyndrome.org/
Syndrome de Turner: //www.turnersyndrome.ca/
Syndrome de Prader-Willi: //www.pwsnetwork.ca/pws/index.shtml
Syndrome d'Angelman: //www.angelmancanada.org/

Instructions Vidéo: La transmission du génome (Mai 2024).