La génétique des maladies - ce que les études jumelles nous ont appris

• Avril 30, 2024

Jumelles identiques féminines, au début de la vingtaine - l'une est diabétique, l'autre non. Jumeaux identiques de sexe masculin, à la fin de leur adolescence - l'un a la polyarthrite rhumatoïde, l'autre pas. Mais comment cela peut-il être? Lorsque des jumeaux partagent un profil ADN, leur avenir n'est-il pas tracé? N'est-ce pas juste une question de temps avant que les deux jumeaux ne tombent malades?

La réponse surprenante à cette question est non, dans la plupart des cas. La plupart des maladies dépendent à la fois de facteurs génétiques et environnementaux pour provoquer la manifestation de la maladie. Dans de nombreuses maladies, les facteurs environnementaux n'ont pas été identifiés ou sont flous. C'est là que les études jumelles sur les maladies peuvent être les plus utiles.

Des jumeaux identiques partagent le même ADN et, dans la plupart des cas, le même environnement jusqu'à l'âge de dix-huit ans. Mais ils connaissent également des différences dans leur environnement. Un jumeau peut se blesser en faisant du sport, par exemple, tandis que l'autre ne l'est pas. Un jumeau peut manger beaucoup de chocolat et être obèse, alors que l'autre ne le mange pas du tout et est mince. Un jumeau peut avoir eu les oreillons alors qu'il était enfant, tandis que l'autre a évité la maladie. Tous ces facteurs environnementaux peuvent éventuellement influencer l'émergence d'une maladie plus tard dans la vie.

Dans une étude publiée dans Arthritis and Rheumatism, les chercheurs ont découvert que si un jumeau identique contractait la polyarthrite rhumatoïde, l'autre jumeau n'avait que 15% de chances de développer la maladie. Selon l'American Diabetes Association, si un jumeau identique développe un diabète, l'autre jumeau a tout au plus 50% de chances de développer la maladie et peut éventuellement l'éviter en prenant des mesures pour améliorer la santé.

De même, une récente étude suédoise sur les hommes de 65 ans et plus a révélé que la maladie d'Alzheimer est très influencée par la génétique, bien que les facteurs environnementaux semblent également être à l'œuvre. Dans cette étude, si un jumeau développe la maladie d'Alzheimer, l'autre jumeau a 45% de chances de développer la maladie.

Une étude à long terme sur des vétérans de la Seconde Guerre mondiale qui étaient des jumeaux n'a trouvé aucune différence dans les taux de cancer parmi les jumeaux identiques et fraternels, ce qui a conduit les chercheurs à conclure que de nombreux cancers sont plus influencés par les choix de vie que par les gènes.

En revanche, une étude de la Mayo Clinic réalisée en 2000 a révélé que les jumelles fraternelles avaient plus de deux fois le risque normal de développer un cancer du sein post-ménopausique que d'autres types de jumeaux ou de singletons. Cette découverte a conduit les chercheurs à émettre l'hypothèse que les niveaux maternels d'oestrogène (qui sont plus élevés dans les grossesses fraternelles féminines que les grossesses identiques féminines) ont eu un impact sur la probabilité de cancer du sein pour les femmes plus tard dans la vie - une idée étonnante.

Le message que la plupart de ces études envoient est que même si une maladie a une grande composante génétique, les facteurs environnementaux, dont beaucoup sont sous notre contrôle, jouent généralement un rôle tout aussi important. Les jumeaux, identiques et fraternels, ont aidé les chercheurs à en apprendre beaucoup sur le rôle de la génétique et de l'environnement dans le développement de la maladie, et nous devons les en remercier.

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