Participer à l'Autism Genetic Resource Exchange

• Mai 16, 2024

Après que mes deux fils ont été diagnostiqués autistes en 1998 et 1999, nous nous sommes inscrits au Échange de ressources génétiques sur l'autisme (AGRE), qui se trouvait à l'époque à Philadelphie. Il s'agit d'une banque de gènes pour les familles dont plus d'un membre de la famille a été diagnostiqué sur le spectre de l'autisme. AGRE est financé par Cure Autism Now (CAN).

Les deux organisations ont désormais leur siège social à Los Angeles, en Californie, où nous résidons. J'ai commencé le processus par un appel téléphonique, puis j'ai interviewé le téléphone pour recueillir des données. Il existe un questionnaire d'enregistrement et des formulaires de libération des dossiers médicaux pour chaque membre de la famille atteint d'autisme, de tremble ou de PDD.

Le processus comprend une évaluation de l'apport, une prise de sang par un plébotomiste bien formé, un questionnaire d'observation biologique, un questionnaire d'histoire familiale AGRE. le D'accord Le questionnaire vise les observations des parents sur les symptômes biologiques et comportementaux.

Le processus de participation

Le prélèvement de sang comprend les deux parents. Comme leur père n'a jamais vécu avec nous, j'ai dû lui demander de lui expliquer le processus. Cette expérience de prélèvement de sang n'a pas été un processus difficile. Ed était un ancien plébotomiste qui D'accord employé et a également travaillé à l'hôpital pour enfants de Los Angeles et était très facile à vivre. Il a pu prélever du sang sur Matthew alors qu'il était sur son lit à boire une bouteille. Nicholas s'est avéré plus traumatisé et avait besoin de son ours en peluche pour le tirage.

Familles participant à la D'accord programme l'ADN de la famille est disponible pour tous les scientifiques et pas seulement pour un chercheur ou une université. " En devenant une famille AGRE, vous entrerez dans l'histoire et vous apporterez l'une des contributions les plus importantes à la recherche d'un traitement ou d'un remède contre l'autisme que quiconque, y compris les scientifiques eux-mêmes, puisse apporter. "

La toute première newsletter AGRE, À votre écoute a été publié au printemps 1999. J'ai soumis les photos de Nicholas et Matthew pour l'une de ces newsletters en 1999/2000. Vous pouvez maintenant lire les newsletters en ligne et postuler également.

Tous les entretiens et tests ont été réalisés à domicile et enregistrés sur bande vidéo. Le Dr Andrew Smith a fait les évaluations initiales en mars 2000 et est revenu en décembre 2000 avec le Dr Sarah Spence. En avril 2001, des enregistrements ont été demandés. Cela comprenait des IRM, des tomodensitogrammes, des tests EEG (ondes cérébrales), des évaluations initiales par le Centre régional, des tests néiuropsychologiques (tests de QI) ou des tests de développement.

Nicholas avait été hospitalisé à l'âge de trois mois pour une méningite potentielle, le Dr était donc intéressé à obtenir ces dossiers médicaux. Ces dossiers ont été demandés pour comprendre le tableau d'ensemble de l'autisme chez les garçons et la famille. À cette époque, on m'a également envoyé des formulaires de décharge médicale. Je ne sais pas si j'avais rempli ces formulaires avant cette demande.

En octobre 2002, j'ai reçu un Mise à jour de la famille AGRE lettre mentionnant AGRE collaborant avec l'Institut national de santé mentale (NIMH), Human Genetics Initiative. Ma signature était requise sur un addendum au consentement afin que les données de la famille puissent être partagées avec le référentiel AGRE / NIMH.

En avril 2003, j'ai reçu une lettre du Dr Spence, qui était à l'époque le directeur médical d'AGRE. C'était en réponse à ma demande des scores d'évaluation des tests de mes enfants. Cette lettre mentionnait qu’étant donné qu’ils avaient réduit et déplacé le programme de Philadelphie à Los Angeles fin 2001, il y avait eu un retard de plusieurs phases D'accord programme, qui comprenait des lettres de synthèse.

Avec l'octroi de la subvention majeure du NIMH, ils étaient en train d'embaucher plus de personnel pour un effort de recrutement renouvelé. À ma connaissance, je n'ai jamais reçu ces scores.

En février 2004, j'ai reçu une demande de participation de Nicholas et Matthew à une étude à l'échelle de la réactivité sociale (SRS). Cette étude a nécessité une mesure impartiale du comportement observé pour chaque enfant en milieu scolaire par un enseignant qui les connaissait depuis au moins deux mois. L'enquête comprenait une carte-cadeau de 15 $ permettant à l'enseignant de répondre à l'enquête dans les quinze minutes nécessaires.

Ils comprenaient une enveloppe timbrée, que le professeur de Matthew avait l'habitude de renvoyer. Le professeur de Nicholas a renvoyé chez lui son exemplaire, ce qui était super pour que je puisse le lire et en faire une copie pour mes dossiers. C'est alors que Nicholas était en deuxième année et Matthew en première année.

Pour cette étude D'accord travaillait avec le Dr John Constantino de l'Université de Washington à St. Louis, Missouri. L'échelle de raing de 65 éléments a été analysée par le Dr et partagée avec des chercheurs agréés AGRE. La même échelle devait également être remplie par un parent.

Certaines des questions de cette étude -

Prend les choses trop littéralement et n'a pas le vrai sens d'une conversation.
Est capable de comprendre la signification du ton de la voix et des expressions faciales des autres.
A une bonne confiance en soi.
Ne reconnaît pas quand les autres essaient de profiter de lui.
A une bonne hygiène personnelle.
Regarde ou regarde dans l'espace.
Semble excessivement sensible aux sons, aux textures ou aux odeurs.
Obtient beaucoup taquiné.

Les réponses étaient -

pas vrai, parfois vrai, souvent vrai ou presque toujours vrai.

J'ai trouvé les questions très intéressantes et j'ai beaucoup appris en les prenant et en en gardant une copie pour d'autres observations dans les années à venir. En octobre 2006, une demande par courrier électronique a été envoyée au service de liste de Los Angeles Cure Autism Now demandant aux familles de bénévoles de permettre à un nouveau clinicien d'évaluer leurs enfants à des fins de pratique.

J'ai répondu et c'était terminé la semaine dernière. Le clinicien était un ancien professeur d'école pour une grande variété de groupes d'âge. Nous avons décidé que la salle informatique était la mieux adaptée pour que Nicolas soit testé et filmé un jour et un retour quelques jours plus tard pour que Matthew se fasse dans la cuisine.

Il y a quatre modules pour les tests. Matthew a été fait au plus bas pour les enfants à faible fonctionnement. Le clinicien a une grande valise bleue remplie de cahiers et de jouets pour tous ces modules de test. Les kits de test sont tous fournis par les services psychologiques occidentaux. Nicholas a été testé au troisième module, qui est destiné aux enfants à haut niveau de fonctionnement. Le deuxième module est destiné aux enfants qui peuvent parler en phrases et le quatrième est destiné aux adolescents et aux plus âgés. Leurs tests comprennent des couvre-feux et des responsabilités.

Il existe actuellement trois cliniciens aux États-Unis. En raison des lois AGRE est uniquement aux États-Unis. Matthew a pris moins d'une heure et Nicholas a duré plus d'une heure. Pour Matthew, il y avait une poupée et des articles d'anniversaire à utiliser avec de la pâte à modeler pour faire la fête. Il y a des bulles et des voitures dans le cadre de ce module.

J'étais dans le salon pendant que Nicholas faisait ses tests et entendais certaines des instructions qui lui étaient données. L'un d'eux lui a fait lire une histoire, puis s'est levé et a récité ce qu'il venait de lire pour la caméra. Une autre fois, le clinicien avait des questions qui contenaient des idiomes et il a dû y répondre. Il a également regardé une carte des États-Unis et a dû nommer des endroits. Il a joué à faire semblant avec des jouets et des camions de pompiers.

Nicolas a dit qu'il aimait jouer et qu'il aimait aider à la recherche sur l'autisme. Tous les tests sont effectués à domicile, les cliniciens se déplaçant pendant deux semaines à la fois dans diverses régions du pays.

C'était une bonne expérience de voir ce qu'impliquaient les tests car cela faisait plus de six ans que nous avions participé au départ. Depuis que Matthew a été filmé plusieurs fois au fil des ans pour sa thérapie alimentaire, il n'a pas été trop dérangé par la caméra, mais n'a pas vraiment participé à beaucoup de jeux de jouets. Il a donné un bon contact visuel à quelques reprises et un sourire ici et là.

Quelques jours plus tard, nous avons reçu une boîte de Cure Autism Now qui contenait un jeu pour la famille avec les remerciements du clinicien. Ce fut une expérience positive tout autour. J'encourage les familles qui ont plus d'un enfant ou membre de la famille sur le spectre de l'autisme à contacter AGRE et à participer à la recherche.

Formulaire de contact familial

Automne 2006 Bulletin AGRE Cela indique que le nombre de familles qui s'inscrivent peut prendre jusqu'à un an.

On nous a dit qu'ils embaucheraient bientôt un autre nouveau clinicien et nous avons demandé si nous ferions également du bénévolat pour cette personne. C'est une bonne nouvelle pour les chercheurs de découvrir la cause de l'autisme et d'aider les familles. Pensez à inscrire votre famille s'il y a au moins deux membres sur le spectre.

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