Registres de recherche et maladies neuromusculaires

• Mai 4, 2024

L'inscription dans un registre spécifique aux maladies neuromusculaires aidera les individus à être informés sur la recherche clinique concernant une maladie ou une condition spécifique. À leur tour, les registres des maladies aideront également les chercheurs à la recherche de personnes qualifiées pour participer aux protocoles de recherche.

Aux États-Unis, le Rare Clinical Diseases Research Network (RCDRN) comprend un registre de contacts pour les personnes atteintes de maladie mitochondriale, de neuropathie héréditaire, y compris la maladie de Charcot Marie Tooth, l'ataxie épisodique, les troubles myotoniques non dystrophiques et la maladie de stockage lysosomal, y compris la maladie de Pompe. Récemment, la base de données nord-américaine CMT a fusionné avec le Neuropathies Consortium du RCDRN. Le site Web du RCDRN est accessible à l'adresse: //rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/index.htm.

Le registre national de la SLA a commencé à collecter des informations sur les personnes atteintes de SLA vivant aux États-Unis en 2010. Le gouvernement américain finance ce registre. Les objectifs consistent à déterminer combien de nouveaux cas de SLA sont diagnostiqués chaque année (incidence de la maladie) et combien de personnes vivent actuellement avec la SLA à l'heure actuelle (prévalence de la maladie), ainsi qu'à mieux comprendre les facteurs de risque de la SLA. Pour plus d'informations sur le registre, consultez leur site Web: //wwwn.cdc.gov/als/.

La Muscular Dystrophy Association a récemment lancé une nouvelle base de données axée sur les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne, de sclérose latérale amyotrophique et de dystrophie musculaire spinale, et étendra ce registre pour inclure d'autres maladies au fil du temps. Les informations pour le registre seront collectées sur une base volontaire par le biais des cliniques MDA.

Quelques autres registres pour les personnes atteintes de maladies neuromusculaires et leurs adresses de sites Web sont répertoriés ci-dessous:

Registre australien des troubles neuromusculaires //nmdregistry.com.au/

Registre belge des maladies neuromusculaires //www.ehealth.fgov.be/nl/application/applications/BNMDR.html

Brain Institute of the Oregon Health & Science University SLA and Neuromuscular Disease Center //www.ohsu.edu/xd/health/services/brain/getting-treatment/diagnosis/neuromuscular-disease/research/index.cfm

Registre canadien des maladies neuromusculaires //www.cndr.org/

Base de données nord-américaine CMT //www.neurology.med.wayne.edu/neurogenetics/cmt_enroll.php.

Registre des maladies neuromusculaires de Nouvelle-Zélande //disease-registry.googlecode.com/hg-history/a7fb14043e48810ba3fa0e92753b693f3aaec01d/registry/templates/mako/dmd/index_nz.html

Réseau neuromusculaire Treat-NMD (Londres, Angleterre) //www.researchrom.com/

Ressources

Davidson, M., (2011). Fournir un réseau de recherche clinique en CMT. Quête, 18: 3. //quest.mda.org/article/providing-network-clinical-research-cmt. Récupéré 15/12/12.

Reijonen, J., (2012). Réseau de recherche sur les maladies cliniques rares. //www.coffebreakblog.com/articles/art175332.asp. Récupéré le 14/12/12.

Wolff, J., (2012). MDA lance un registre clinique des maladies neuromusculaires. //quest.mda.org/article/mda-launches-clinical-neuromuscular-disease-registry. Récupéré le 14/12/12.

Instructions Vidéo: "Myopathie de Duchenne", Luis Garcia (Mai 2024).