Registres des maladies neuromusculaires

• Mai 18, 2024

Des registres des maladies ont été créés pour aider les chercheurs à la recherche de personnes qualifiées pour participer en tant que sujets aux protocoles de recherche. De telles recherches sont nécessaires pour faire progresser les connaissances concernant le diagnostic et le traitement des maladies neuromusculaires. À son tour, l'inscription dans un registre spécifique aux maladies neuromusculaires aidera les individus à être informés sur la recherche clinique concernant une maladie ou un état spécifique, et certains registres fournissent également des informations spécifiques à la maladie aux individus inscrits.

Le North American Mitochondrial Disease Consortium, créé par le National Institute of Health des États-Unis et une partie du Rare Clinical Diseases Research Network, recueille des informations sur les personnes qui ont été diagnostiquées avec une maladie mitochondriale et les membres de leur famille. Les personnes inscrites dans cette base de données doivent s'inscrire au RCDRN (vous pouvez trouver l'adresse du site Web ci-dessus) et être disposées à se rendre dans l'un des centres participants pour une visite annuelle, dont la liste peut être consultée sur //rarediseasesnetwork.epi.usf .edu / NAMDC / centres / index.htm.

Récemment, quelques nouveaux registres de recherche liés aux maladies neuromusculaires ont été annoncés. Les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Becker (DMO) peuvent désormais s'inscrire au registre de recherche lié à l'étude de l'étude sur le transfert de gènes de la follistatine au Nationwide Children’s Hospital de Columbus, en Ohio. Les chercheurs ont mené des recherches cliniques sur l'innocuité d'un traitement (impliquant l'injection d'une protéine de transfert de gène follistatine dans la cuisse) pour les personnes atteintes de DMO et de myosite sporadique à corps d'inclusion. Pour plus d'informations sur le registre et cette recherche et d'autres, consultez le site Web de l'hôpital: //www.nationwidechildrens.org/gene-therapy-clinical-studies.

Un registre des personnes atteintes d’ataxie, y compris l’ataxie de Friedreich, a été ouvert par le biais de la Coordination des maladies rares à Sanford (CoRDS). Les personnes éligibles peuvent en savoir plus sur //www.sanfordresearch.org/cords/faqs/participantfaq/.

Pour plus d'informations et des registres supplémentaires, voir l'article référencé ci-dessous, Registres de recherche et maladies neuromusculaires.

Ressources

Madsen, A., (2013). Registre d'ataxie ouvert aux inscriptions. Quête. Extrait de //quest.mda.org/news/ataxia-registry-open-enrollment le 8/8/13.

Reijonen, J., (2012). Registres de recherche et maladies neuromusculaires. Récupéré de //www.coffebreakblog.com/articles/art178947.asp le 8/8/13.

Reijonen, J., (2012). Réseau de recherche sur les maladies cliniques rares. Récupéré de //www.coffebreakblog.com/articles/art175332.asp le 08/08/13.

Wahl, M., (2013). BMD: Les participants recherchaient un registre associé à un essai de transfert de gènes. Quête. Récupéré de //mail.aol.com/37966-111/aol-6/en-us/mail/DisplayMessage.aspx?ws_popup=true le 8/8/13.

Wahl, M., (2012). Le registre des maladies mitochondriales recherche des participants. Quête. Extrait de //quest.mda.org/news/mitochondrial-disease-registry-seeks-participants le 8/8/13.

Instructions Vidéo: "Myopathie de Duchenne", Luis Garcia (Mai 2024).