Syndrome de Mosaic and Translocation Down

• Mai 4, 2024

Lorsqu'une mère apprend que son fils ou sa fille nouveau-né pourrait avoir le syndrome de Down, un test chromosomique est prévu pour confirmer le diagnostic.

Environ 5% des familles apprennent que leur bébé n'a pas de variété de jardin Trisomy 21; ils ont l'une des deux variantes - translocation ou mosaïcisme.

Quatre ou cinq pour cent des enfants diagnostiqués avec le syndrome de Down ont l'une des deux variétés de translocation où le chromosome 21 supplémentaire s'est rompu et s'est attaché à un autre chromosome. Les enfants atteints de syndrome de Down translocation peuvent avoir hérité de la condition d'un parent non affecté. Dans le mosaïcisme, toutes les cellules n'ont pas la trisomie 21.

De nombreuses familles d'enfants atteints du syndrome de Down sous forme de mosaïque ou de translocation sollicitent des informations et du soutien auprès d'organisations de défense du syndrome de Down ou de groupes de soutien aux parents qui, bien entendu, accueillent les familles d'enfants atteints de toute forme de syndrome de Down.

Certaines familles dont les enfants ont la version Mosaic de DS sont devenues très intéressées par les différences qui ont pu être observées entre leurs enfants et celles qui ont le type le plus typique de Trisomie 21, ainsi que les points communs entre les enfants qui ont le mosaïcisme.

Au milieu des années 1990, la Dre Colleen Jackson-Cook, du Département de génétique humaine de la Virginia Commonwealth University, a publié une brochure sur les résultats de son étude en cours sur les enfants atteints du syndrome de Mosaic Down, qui répond aux questions et aux discussions de nombreux parents et professionnels de la santé. d'autres questions d'intérêt.

Cette brochure peut être demandée auprès du département DHG de VCU, et est également disponible sur le Web à l'adresse //www.mosaicdownsyndrome.com.

Étant donné que la recherche est en cours, des informations mises à jour peuvent être disponibles. La brochure contient également des informations de base sur le syndrome de Down qui pourraient être utiles aux professionnels de la santé, aux éducateurs, à la famille élargie et aux amis.

Parcourez votre librairie, bibliothèque publique ou détaillant en ligne local pour obtenir des informations actuelles sur le syndrome de Down comme: Syndrome de Down - Le DVD des 18 premiers mois et enseignement de la lecture aux enfants atteints du syndrome de Down

Syndrome de Mosaic Down - Information et recherche
//www.mosaicdownsyndrome.com

L'excellent essai du Dr Len Leshin sur le syndrome de Mosaic Down se trouve à l'adresse
//www.ds-health.com

Centre national pour les ressources du syndrome de Down prénatal et postnatal
//createsend.com/t/y-81BD225C1E21261D

Organisations américaines contre le syndrome de Down:

Société nationale du syndrome de Down

Congrès national sur le syndrome de Down

Cape Cod Times
"Nous devons voir l'Amérique à travers les yeux de Connor Gifford"
Féru d'histoire avec le syndrome de Mosaic Down

NPR show "This American Life" Act One 10-10-2008
Mère d'invention
Interview (2006) avec les mères d'Anton Sosnoski et Tim Colvin qui ont le syndrome de la mosaïque de Down

Allison a le syndrome de Mosaic Down
Planification pour le collège, gestion du mot R, faibles attentes, défis EF

Double prise génétique
//www.nytimes.com/2013/09/17/science/dna-double-take.html?smid=fb-share&_r=0&pagewanted=all

Instructions Vidéo: Down syndrome (trisomy 21) - causes, symptoms, diagnosis, & pathology (Mai 2024).