La drépanocytose chez les enfants

• Mai 8, 2024

Si votre nouveau-né ou votre jeune bébé a reçu un diagnostic de drépanocytose, vous avez des questions et des préoccupations qu'il vaut mieux poser à un médecin spécialiste ayant une connaissance et une expérience approfondies de la maladie qui peut également consulter et travailler avec le pédiatre de votre enfant.

La drépanocytose, anciennement connue sous le nom d'anémie falciforme, est une condition où les globules rouges ont une forme en «C», comme un outil agricole à l'ancienne, la faucille. Les familles peuvent trouver étonnamment peu d'informations à jour ou des discussions utiles et beaucoup de désinformation sensationnaliste sur la drépanocytose, même si les personnes touchées ont de bons plans de gestion et des recherches sont en cours sur les traitements et un remède possible dans un avenir proche.

Vous serez la première ligne de défense de votre enfant contre les défis de la drépanocytose, étant au courant de tout nouveau symptôme, complication ou difficulté qui doit être signalé au médecin et traité à la maison ou dans un cadre médical. Certaines des directives de soins sont simples et pratiques, comme s'assurer que votre bébé ou votre enfant a beaucoup de liquides, se repose beaucoup et est protégé des températures extrêmes.

Parce qu'une intervention médicale immédiate et spécifique peut souvent être nécessaire pendant la période du nouveau-né et la petite enfance pour donner à votre beau bébé les meilleures options et opportunités pour une meilleure santé avec moins de douleur, un diagnostic précoce est extrêmement important. Heureusement, il existe des spécialistes du sang bien informés et des cliniques de drépanocytose aux États-Unis qui se consacrent à aider les enfants à vivre leur meilleure qualité de vie.

Lorsqu'un bébé ou un enfant reçoit un diagnostic de drépanocytose, les professionnels de la santé commencent immédiatement le traitement pour gérer les symptômes et toute douleur intense associée à la maladie, ainsi que pour éviter les complications pouvant être débilitantes ou potentiellement mortelles. Votre enfant peut avoir besoin de doses quotidiennes d'antibiotiques et les vaccinations programmées régulièrement seront plus importantes. Certains enfants qui ont de graves complications ont besoin de transfusions sanguines pour reconstituer les globules rouges. Nos enfants méritent les meilleures interventions possibles, le confort et le soutien.

La drépanocytose est une anomalie génétique qui est plus fréquente dans les familles avec certaines origines ethniques. La mutation génique d'origine a donné aux individus qui avaient un gène de l'hémoglobine faucille une plus grande probabilité de survivre à une forme mortelle d'épidémie de paludisme dans certaines parties de l'Afrique, du bassin méditerranéen, du Moyen-Orient et de l'Inde.

Le port d'un gène de la drépanocytose ne cause généralement pas de difficultés, mais lorsqu'un enfant hérite d'un gène pour lui des deux parents, il peut souffrir d'anémie en raison de la courte durée de vie des cellules d'hémoglobine drépanocytaire (de dix à vingt jours plutôt que 120 jours); et la douleur, en raison des difficultés des cellules quelque peu raides et de forme étrange à traverser les petits vaisseaux sanguins, qui est également un risque pour les organes et les tissus vitaux.

Une excellente explication simple de la cause et des différentes variétés de drépanocytose peut être trouvée en ligne sur Kids Health qui comprend une description de termes tels que: hémoglobine SS (drépanocytose) ainsi que «hémoglobine SC» et «hémoglobine S bêta thalassémie »qui sont causées par l'héritage d'un type différent de gène de la drépanocytose de chaque parent.

Un article du New York Times rapporte que les nouveau-nés dans les 50 États ont été systématiquement testés pour la drépanocytose depuis 2006. Les symptômes particulièrement dangereux chez les bébés et les enfants non dépistés comprennent une forte fièvre à l'âge de trois à six mois en raison de l'infection bactérienne * pneumocoque; anémie légère à sévère; syndrome thoracique aigu; crise aplasique; gonflement douloureux des mains et des pieds; infection bactérienne sévère; douleur intense, surtout lorsqu'elle est déshydratée ou par temps froid; hypertrophie de la rate; et accident vasculaire cérébral.

La recherche, l'information et le soutien aux enfants et aux familles touchés par la drépanocytose n'ont jamais été aussi importants qu'aujourd'hui. Ces dernières années, une souche génétiquement modifiée de souris présentant certaines caractéristiques de la drépanocytose a été introduite afin que les chercheurs aient de meilleures chances de trouver des traitements et un remède.

Actuellement, de nombreux traitements sont étudiés pour l'efficacité dans la réduction des complications et des symptômes, et un remède possible, y compris l'utilisation de l'hémoglobine fœtale, du clotrimazole, de la greffe de moelle osseuse et de la thérapie génique. Voir: ASCAA - Quel est l'avenir du traitement de l'anémie falciforme pour plus d'informations. Suivez toujours les informations ou les conseils que vous avez pu trouver via des articles de magazines ou des sites Web avec l'équipe médicale de votre enfant. Les conseils de personnes qui ont grandi avec la drépanocytose et les recommandations de leur famille peuvent ne pas être appropriés pour votre fils ou votre fille, mais peuvent fournir une autre série de questions ou de préoccupations qui devraient être partagées avec des professionnels de la clinique spécialisée de votre enfant ou avec une personne expérimentée. médecin consulté pour un deuxième avis.

Parcourez dans votre bibliothèque publique, librairie locale ou détaillant en ligne des livres sur la drépanocytose, comme Hope and Destiny: A Patient's and Parent's Guide to Sickle Cell Anemia

Soulager la douleur de la drépanocytose
//ow.ly/D8E7C
//well.blogs.nytimes.com/2014/10/20/sick-cell-disease-children/?_php=true&_type=blogs&ref=health&_r=0

Rapport de la FDA sur la drépanocytose «Voix du patient»
//1.usa.gov/1nF1HC3

Un scientifique du NIH transforme le traitement de la drépanocytose
//www.washingtonpost.com/politics/federation_government/nih-scientist-transforming-treatment-of-sickle-cell-disease/2014/08/05/bafe3d4c-1ca6-11e4-ae54-0cfe1f974f8a_story.html

New York Times: faire de la drépanocytose une maladie gérable
//www.nytimes.com/ref/health/healthguide/esn-sickle-cell-ess.html

Faits de base sur la drépanocytose pédiatrique
//www.luriechildrens.org

Dix ans de vie avec la drépanocytose
Dix ans de vie avec la drépanocytose
//www.aphlblog.org/2012/09/happy-birthday-to-ary-10-years-of-living-with-sickle-cell/

Les collectes de sang de Vallejo pour aider les drépanocytaires
//www.timesheraldonline.com/news/ci_20914985/vallejo-blood-drives-help-sickle-cell-patients-target

La NATA republie des directives sur la réduction, la prévention et le traitement de la faucille à l'effort chez les athlètes
//www.momsteam.com/exertional-sickling/nata-guidelines-reducing-preventing-treating-exertional-sickling-in-athletes

TAIBU de Malvern fait connaître la drépanocytose
//www.insidetoronto.com/community/health/article/1379275

South Florida Girl guéri de la drépanocytose
Greffe de moelle osseuse de Perfect Match Brother
//www.local10.com/thats-life/health/South-Florida-girl-cured-of-blood-disorder/-/1717022/15155542/-/mm8687/-/index.html

Une femme de Chicago guérie de la drépanocytose
Premier patient du Midwest à recevoir une greffe de cellules souches réussie sans chimiothérapie
//www.sciencedaily.com/releases/2012/06/120618194714.htm

Réduire la drépanocytose
Une étude chez la souris indique que la composition de l'hémoglobine fœtale pourrait apporter de nouvelles thérapies
//news.harvard.edu/gazette/story/2011/10/dialing-down-sickle-cell-disease/

Vidéo GSCDN
Vidéo GSCDN: une introduction au réseau mondial de la drépanocytose
Ce réseau fait partie du Programme de recherche pédiatrique mondiale (PGPR) basé à l'Hospital for Sick Children (SickKids) à Toronto, Canada. Le Réseau est une communauté de cliniciens et de scientifiques de la drépanocytose déterminés à travailler ensemble pour faire progresser les soins cliniques et poursuivre la recherche sur la drépanocytose.
//www.youtube.com/SickKidsInteractive

Fondation pour l'enfance Starlight
Jeu Slick-O-Rama drépanocytaire
//www.starlight.org/washington/sicklecell/

Histoire d'un bal Starlight - prévu chaque mois de mai dans la région de Seattle
//www.king5.com/on-tv/evening-magazine/Starlight-Prom-148535325.html

Hydroxyurée
Le médicament aide à prévenir la drépanocytose même chez les jeunes enfants
//www.miamiherald.com/2011/05/12/2214626/drug-helps-prevent-sickle-cell.html

Instructions Vidéo: Drépanocytose : anticiper les crises chez l’enfant (Mai 2024).