Neurofibromatose

• Mai 3, 2024

Un enfant sur 500 développe des tumeurs et 20% de ces tumeurs sont causées par l'un des trois types de neurofibromatose, des troubles génétiques qui provoquent la croissance des tumeurs le long des nerfs, affectant également les os et la peau. Bien qu'il existe de nombreuses conditions et problèmes associés, il est inhabituel qu'une personne en éprouve plus que quelques-uns sur la liste.
Survenant dans une naissance sur trois à quatre mille, le type le plus commun était à l'origine connu sous le nom de von Recklinghausen NF et est maintenant appelé Neurofibromatose 1 (NF1) ou NF périphérique, représentant environ 90% des cas. La neurofibromatose 2 (NF2), qui survient sur environ 25 000 naissances, est également connue sous le nom de NF acoustique bilatérale (BAN), car les tumeurs affectent généralement les nerfs auditifs, l'audition et l'équilibre. Le gène qui cause NF 1 a été identifié en 1990; le gène de NF 2 a été identifié en 1993. Une forme très rare de neurofibromatose récemment connue, connue sous le nom de Schwannomatose, survient chez environ 40 000 personnes. Le premier gène de la Schwannomatose a été découvert en 2008. Ce sont trois gènes différents et trois conditions différentes.
Il existe une grande variation dans le moment et la manière dont la NF1 affectera un individu. Environ les deux tiers des personnes atteintes de NF1 sont légèrement affectées et auront peu de problèmes de santé légers ou traitables; ils ne peuvent être diagnostiqués qu'à l'adolescence ou à l'âge adulte. Le seul symptôme peut être des taches brunes claires sur la peau. Les complications graves sont rares et la plupart des personnes atteintes de NF1 mènent une vie longue et relativement saine.
Certains qui ont NF1 ont de graves problèmes de santé qui rendent la vie quotidienne plus difficile dès la petite enfance, et les autres ont des expériences quelque part entre les deux. La neurofibromatose est causée par la mutation spontanée d'un gène environ la moitié du temps, sinon le gène est transmis par un parent.
Si votre bébé, enfant ou adolescent a récemment reçu un diagnostic de neurofibromatose, des groupes de soutien locaux et des professionnels de la santé peuvent fournir des informations, des ressources et du soutien à jour pour votre enfant et votre famille.
Les organisations nationales dédiées au plaidoyer et à la recherche ont des groupes de soutien en ligne et des pages Web aux États-Unis et dans le monde.

Parcourez dans votre bibliothèque locale ou votre détaillant en ligne des livres comme Neurofibromatosis: A Handbook for Patients, Families and Health Care Professionals or Thriving With Neurofibromatosis par Kristi Hopkins

Trouvez des groupes de soutien Facebook pour à la Children's Tumor Foundation
//www.ctf.org/How-You-Can-Help/find-a-local-chapter-or-affiliate.html

Neurofibromatosis, Inc.
//nfnetwork.org/what_is_nf/

Beauty Mark Nation - Sensibilisation
Unis pour guérir la neurofibromatose
//beautymarknation.org/about/
Un des premiers signes de neurofibromatose (type 1) sur un bébé sont les taches de naissance de café au lait. Ils sont inoffensifs et souvent simplement appelés «marques de beauté», mais en réalité ils sont la marque d'une condition génétique qui peut être débilitante, défigurante et mortelle.

Royaume-Uni: Children with Tumors Organisation
//www.childrenwithtumours.org/Pages/default.aspx


Parcourez dans votre bibliothèque locale ou votre détaillant en ligne des livres comme Neurofibromatosis: A Handbook for Patients, Families and Health Care Professionals or Thriving With Neurofibromatosis par Kristi Hopkins

Instructions Vidéo: What is Neurofibromatosis Type 1 (NF1)? (Mai 2024).