Ataxie de Friedreich

• Avril 29, 2024

Ataxie de Friedreich (FA) fait référence à une forme de maladie neuromusculaire dans laquelle l'ataxie est le principal symptôme. Des irrégularités osseuses, des problèmes de contrôle de la vessie et des problèmes sensoriels peuvent également survenir. Cette maladie a été décrite pour la première fois en 1863 par Nikolaus Friedreich.

Le terme ataxie fait référence à une incapacité à coordonner les mouvements musculaires volontaires impliquant la tête, le tronc et / ou les membres, affectant le mouvement et l'équilibre. L'ataxie peut également affecter la parole et / ou le mouvement des yeux.

Des dommages au cervelet, à la colonne vertébrale et au système nerveux périphérique provoquent les symptômes de l'ataxie de Friedreich. Les premiers symptômes à présenter comprennent une incoordination de la marche, des problèmes d'équilibre et des troubles de l'élocution. Ces symptômes s'aggravent à mesure que la maladie progresse. La coordination motrice fine des mains et des bras sera également affectée au fil du temps, altérant les capacités telles que l'écriture et l'alimentation.

Au fil du temps, des irrégularités osseuses de la colonne vertébrale (cyphoscoliose) et des pieds (pes cavus / hautes arches) se développent. Au stade avancé de la maladie, environ la moitié des personnes atteintes d'AF développent des problèmes de contrôle de la vessie. Environ dix pour cent des personnes atteintes d'AF développeront des problèmes d'audition et / ou de vision (affectant l'acuité visuelle ou la vision des couleurs). L’ataxie de Friedreich peut également entraîner le développement de graves difficultés cardiaques (cardiomyopathie), affectant la durée de vie. Le diabète coexiste souvent avec l'AF.

L'AF est causée par un trouble d'un gène appelé gène de la frataxine. L'ataxie de Friedreich est héritée comme un trait récessif: une personne affectée hérite d'une copie du gène défectueux des deux parents. Environ une personne sur cent porte les gènes modifiés de la frataxine et est donc (souvent inconsciemment) porteur de ce trait. Environ une personne sur 20 000 à 50 000 est touchée par l'ataxie de Friedreich. L'apparition d'AF survient généralement (mais pas toujours) entre l'âge de 5 et 25 ans.

Le diagnostic de l'ataxie de Friedreich sera basé sur les antécédents médicaux personnels et familiaux et l'évaluation neurologique. Une IRM du cerveau sera effectuée et des tests sanguins seront effectués pour exclure d'autres troubles possibles. Des tests génétiques sont disponibles pour l'ataxie de Friedreich.

Jusqu'à récemment, le traitement était axé sur les divers symptômes de l'AF. Des procédures chirurgicales peuvent être utilisées pour corriger les irrégularités du pied ou de la colonne vertébrale. La physiothérapie peut également être utile. La recherche sur les causes et le traitement de l'ataxie de Friedreich a été active. Récemment, les chercheurs ont ciblé la thérapie génétique, la CoQ10, la vitamine E, l'idébénone et la frataxine comme traitements médicaux possibles pour l'AF.

Ressources:
Site Web de Friedreich sur l'Ataxia Research Alliance, (2013). //www.curefa.org/. Récupéré le 20/04/13.

MedlinePlus, (2012). Ataxie de Friedreich. //www.nlm.nih.gov/medlineplus/friedreichsataxia.html. Récupéré le 20/04/13.

Association pour la dystrophie musculaire, (2009). Faits sur l'ataxie de Friedreich. //www.mda.org/publications/facts-about-friedreichs-ataxia-fa. Récupéré le 20/04/13.

National Ataxia Foundation, (s.d.). Diagnostic de l'ataxie. //www.ataxia.org/learn/ataxia-diagnosis.aspx#what-is-ataxia. Récupéré le 20/04/13.

National Ataxia Foundation, (2011). Ataxie de Friedreich. Fiche d'information téléchargée sur //www.ataxia.org/resources/publications.aspx. Récupéré le 20/04/13.

NIH, (2012). Ataxie. //ghr.nlm.nih.gov/glossary=ataxia. Récupéré4 / 20/13.

Instructions Vidéo: Téléthon : à Blois, rencontre avec Antoine, atteint de l'ataxie de Friedreich (Avril 2024).