Tests génétiques pré-conception

• Mai 3, 2024

Je pense que tout le monde sait que le dépistage des problèmes génétiques sur le bébé peut se faire par amniocentèse ou par prélèvement de villosités choriales. Mais certains tests génétiques peuvent être effectués sur la mère et le père avant la conception. Certains troubles peuvent être transmis par un parent, tandis que d'autres nécessitent que les deux parents soient porteurs du gène.

J'ai fait des tests génétiques avant d'être enceinte parce que j'ai une sœur qui souffre d'un retard mental profond. 80% des personnes retardées n'ont pas de marqueurs génétiques pour le retard, mais mon médecin a recommandé un test car j'ai demandé si je pouvais être porteur de quelque chose qui provoque un retard.

La cause génétique la plus courante de retard est le X fragile. Comme les filles naissent avec deux chromosomes X, elles sont généralement moins gravement affectées car elles ont un X normal et un X anormal. Les garçons, cependant, ont un chromosome X et un Y, donc ils sont évidemment plus affectés lorsqu'ils ont un X fragile car leur X n'est pas normal. Les femmes peuvent être porteuses et ne pas le savoir. Une femme sur 260 est porteuse.

Une autre maladie qui peut être détectée par des tests génétiques sur les parents est la fibrose kystique. Il faut que les deux parents soient porteurs pour avoir un enfant atteint de mucoviscidose.

La dernière maladie pour laquelle j'ai été testée avant la grossesse était l'atrophie musculaire spinale, dont je n'avais jamais entendu parler. Évidemment, ces personnes sont normales mentalement, mais elles perdent la capacité de contrôler leurs mouvements musculaires. Parfois, cela se produit avant l'âge de 2 ans, mais certaines personnes ne présentent aucun symptôme avant l'âge adulte.

Permettez-moi de vous dire que s'asseoir avec un conseiller génétique est très effrayant. Même si je n'étais pas encore enceinte, j'étais un peu nerveuse pour obtenir les résultats. Et si j'étais porteur de Fragile X? Alors mes fils pourraient être sérieusement retardés, et mes filles pourraient être légèrement retardées ou du moins porteuses. Je n'étais pas trop préoccupé par la fibrose kystique car personne dans ma famille ne l'a, et la même chose avec l'atrophie musculaire spinale.

S'il y a des maladies héréditaires dans votre famille, il vaut peut-être mieux savoir si vous portez les gènes avant d'être enceinte plutôt que d'avoir cette surprise une fois que vous l'êtes. Cela vous donne le temps de réfléchir à vos risques de transmission de ces gènes. Certains couples qui sont tous deux porteurs de certains troubles choisissent d'avoir du sperme de donneur ou des ovules de donneur plutôt que de transmettre les gènes. Je pense que les informations peuvent vous donner des options si vous en avez besoin.

Instructions Vidéo: Preconception Testing | Kaiser Permanente (Mai 2024).