Un aperçu de l'arthrogrypose

• Avril 27, 2024

Arthrogrypose peut être littéralement traduit du grec par sens, «articulation incurvée». Le terme englobe un groupe de maladies rares qui incluent des contractures articulaires et souvent des muscles qui se développent anormalement. La gravité peut aller d'une raideur articulaire mineure au type où presque toutes les articulations sont impliquées. Elle affecte généralement les articulations symétriquement et généralement toutes les extrémités sont affectées dans une certaine variation. Les muscles sont généralement faibles, ce qui restreint davantage les mouvements.

La cause exacte n'est pas connue. Il est proposé que ce soit un échec du système nerveux à se développer correctement ou le résultat d'un certain type d'obstruction qui restreint les mouvements du fœtus pendant le développement. D'autres émettent l'hypothèse qu'une diminution du liquide amniotique ou une hyperthermie in utero pourraient jouer un rôle. Elle n'est pas considérée comme une maladie héréditaire et pourtant une cause génétique est identifiée dans environ 30% de tous les cas.

Statistiquement, c'est une maladie rare. Aux États-Unis, environ 1 bébé sur 3 000 naît avec une arthrogrypose. Elle est plus courante dans les régions du monde isolées. La Finlande et les Bédouins d'Israël font partie de deux de ces populations.

Il n'y a pas de méthode définitive pour diagnostiquer le trouble. Il ne peut pas être détecté avant la naissance, mais est plutôt diagnostiqué chez les nourrissons sur la base d'une biopsie musculaire, de tests sanguins et d'autres résultats qui aident à fournir des preuves tout en excluant d'autres troubles. Les symptômes les plus courants impliquent une restriction des mouvements des épaules, des coudes, des poignets, des mains, des hanches, des genoux et des pieds. Une scoliose peut être présente, le visage et la mâchoire peuvent être affectés et la croissance peut être retardée.

Une luxation de la hanche et du genou peut être présente, des articulations rigides et une atrophie des muscles ou des tendons qui entraînent les extrémités dans des positions contractées. Les mains et les pieds sont généralement plus touchés que les autres articulations. Il n'y a pas de perte de sensation, mais les réflexes tendineux profonds sont souvent diminués ou absents.

Le traitement comprend la physiothérapie pour étirer et renforcer les muscles et l'ergothérapie pour améliorer la motricité fine et aider aux activités de la vie quotidienne. Les attelles peuvent être portées la nuit pour étirer les articulations. Parfois, la chirurgie orthopédique peut corriger les articulations les plus gravement touchées ou la chirurgie des tendons peut être effectuée pour améliorer la mobilité. La chirurgie est généralement choisie si le résultat devrait améliorer la qualité de vie.

Le trouble ne comprend aucun problème d'élocution ou de cognition. La durée de vie devrait normalement être normale en fonction de la gravité des déformations, de la présence de malformations cardiaques, de lésions du système nerveux central et de son effet sur la fonction respiratoire. Il affecte à la fois les hommes et les femmes et n'est pas en corrélation avec la race.

Ce n'est pas progressif. Par conséquent, le pronostic est que la plupart des individus pourront vivre une vie indépendante et productive. De nombreuses personnes célèbres ont eu des formes d'arthrogrypose, notamment des militants, des musiciens, des artistes et des athlètes. La plupart des individus prospèrent malgré les restrictions physiques. Pour plus d'informations, contactez Arthrogryposis Multiplex Congenita Support, Inc.

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